Sëmundjet gjenetike, që
prekin shqiptarët

Janë sëmundje që një foshnje i merr që në momentin që ngjizet në barkun e nënës, por që i ndryshon krejtësisht jetën si fëmijës ashtu edhe familjes së tij. Këto sëmundje mund të shmangen, nëse gjatë shtatzanisë kryhen kontrolle tek specialistët. Sipas gjenetistit të njohur, Grigor Zoraqi, deri më tani njihen rreth 6 mijë sëmundje me bazë gjenetike, ku nuk ngelen jashtë as tumoret, diabeti apo sëmundjet e zemrës.

“Sëmundjet gjenetike ose ata të trashëgueshme janë ato sëmundje, ku është përgjegjëse për deformimin një gjen i vetëm. Këto sëmundje transmetohen nga një brez në tjetrin, sipas rregullave të gjenetikës, dhe përgjithësisht kanë një risk për t'u shfaqur nga njëri brez në tjetrin në një mënyrë konstante. Këto sëmundje janë në një numër mjaft të madh, janë rreth 6 mijë të identifikuara, për të cilat janë gjetur edhe gjenet përgjegjëse për këto sëmundje.

Por baza e sëmundjes gjenetike është shumë më e gjerë. Sipas studimeve të fundit, edhe ato që quhen sëmundje shumë të përhapura kanë një bazë gjenetike, për të mos thënë se të gjitha sëmundjet kanë bazë gjenetike. Siç janë sëmundjet kardiovaskulare, tumoret, diabeti, që janë edhe shkaktaret kryesore të vdekshmërisë së popullatës. Në ndryshim nga sëmundjet mirëfilli gjenetike, në këtë rast deformimi nuk është pasojë e një gjeni të vetëm, por e disa gjeneve së bashku. Kështu pra, është vërtetuar se edhe këto sëmundje kanë një bazë të fortë gjenetike.

Për disa prej tyre janë identifikuar edhe gjenet përgjegjëse, aq sa ekzistojnë teste parashikuese, parandaluese për këto sëmundje. Për kardiovaskularet, kancerin, apo diabetin kemi disa teste, siç është hiperkolesteronemia familjare, që kur ke një defekt në një gjen të caktuar, ke një predispozitë për të pasur kolesterolin e lartë dhe tensionin e gjakut. Po kështu, kur ke një defekt në gjenin BRCA, kanceri i gjirit, ke gati 100% rrezik që të shfaqet kanceri i gjirit, sidomos kur kjo ka ndodhur edhe tek nëna edhe tek gjyshja. Po kështu, ekziston një gjen i vetëm që përcakton shfaqjen e diabetit edhe në moshë mjaft të re. Më këto tre shembuj doja të thosha se edhe në sëmundjet e mëdha që shkaktojnë shumicën e vdekjeve, janë identifikuar gjene të njëjta me ata që ne i quajmë sëmundje gjenetike”, - na shpjegon gjenetisti Zoraqi.

Më tej ai na shpejegon se nuk ka ndonje studim te veçante për popullatën shqiptare, por për evidentimin e tyre përdoret e njëta mënyrë si në venden e tjera. “Megjithëse futen në kategorinë e sëmundjeve të rralla, për shkak të numrit të madh të tyre (rreth 6 mijë), edhe përqindja e fëmijëve që lindin me sëmundje gjenetike bëhet e madhe. Mendohet që 3 % e fëmijëve (3 fëmijë në 100 lindje), lindin me anomali gjenetike, pavarësisht se sa e rëndë mund të jetë njëra apo tjetra anomali.

Prandaj, fakti që disa prej këtyre sëmundjeve janë të përhapura në popullata të caktuara, siç është rasti i talasemisë në popullatën e Mesdheut apo fibroza cistike në popullatën e racës së bardhë në Evropë e Amerikë dhe për koston e lartë që ka trajtimi i tyre, duhet të studiohen dhe parandalohen këto lloj sëmundjesh gjenetike. Në lidhje me përhapjen e tyre, neve njohim nga literatura se sa janë përhapur në zona të ndryshme sëmundje të ndryshme gjenetike. Në vendin tonë janë bërë disa studime, jo të plota, por ne kemi disa të dhëna për talaseminë dhe fibrozën cistike. Në bazë të analizave të hemoglobinës, mendohet të kemi deri në 300 mijë mbartës të këtyre sëmundjeve të talasemisë dhe për fibrozën cistike (ky numër është nga literatura), 1 në 25 persona është mbartës (i fibrozës cistike).

Pra, rreziku për të lindur një fëmijë me fibrozë cistike është 1 në 2500 fëmijë, për talaseminë 1 në 2000 lindje. Ndërsa distrofia muskulare, që është një sëmundje që lidhet me kromozonin X, pra një sëmundje e lidhur me seksin, kryesisht sëmuren meshkujt që kanë një kromozon X dhe nuk e kanë kromozonin e dytë X, siç e kanë femrat dhe njëri prej tyre mund të jetë në rregull, gjë që bën që fëmija të lind i shëndetshëm. Edhe këto sëmundje shfaqen 1 në 2500 lindje meshkuj, ndërsa për sa u përket femrave, probabiliteti është shumë më i ulët. Sëmundje tjetër gjenetike është edhe atrofia muskulare spinale, ku sipas përllogaritjeve mund të lindë 1 në 4000 lindje. Përqindja e mbartësve, qoftë për atrofinë, qoftë për distrofinë nuk është e njohur. Njëkohësisht, në grupin e madh të anomalive gjenetike është e njohur edhe sindroma e Doën-it, e cila është e përhapur në varësi të moshës së nënës”, - shpjegon më tej Zoraqi.

Ndërsa sa i përket sindromës doën, ai na shpjegon edhe ndikimin që ka mosha e nënës me lindjen e fëmijëve me këtë sindromë.
“Nëse mosha e nënës është rreth 24 vjeç, probabiliteti për të lindur një fëmijë me sindromën Doën është 1 në 1350 lindje, por nëse mosha e nënës është mbi 50 vjeç ky probabilitet është 1 në 50 fëmijë. Mosha e nënës ka të bëjë me këtë anomali gjenetike, pasi sindroma e doën-it quhet ndryshe trizomia 21, pasi në vend të dy kromozomeve 21, ka tri kromozone 21. Që do të thotë se qeliza e nënës, në vend që të mbajë një qelizë 21 dhe një ta marrë nga prindi babë, për të formuar dy kromozone 21, ka mbajtur dy të tilla.

Pra, ka ndodhur ajo që quhet mosndarje e saktë qelizore, dhe kjo vjen si pasojë e moshës së nënës. Dihet që prodhimi i gametave seksuale femërore bëhet e gjitha njëkohësisht, pra të gjitha qelizat seksuale femërore prodhohen njëherë dhe qëndrojnë atje për aq vite derisa vazhdon cikli riprodhues i femrës. Dhe sa më gjatë qëndron në mjedisin femëror dhe kur ndodh fekondimi, kohëzgjatja bën që të plaket mekanizmi i ndarjes së qelizës.

Pra, sa më e madhe të jetë mosha e nënës, aq më i madh është probabiliteti i mosndarjes së këtyre qelizave dhe të krijohen qeliza me anomali kromozomike. Në moshën mbi 40 vjeç, risku bëhet shumë i lartë. Këtu tek ne nuk është se ka ndonjë studim, por në vit lindin rreth 100 fëmijë me sindromën Doën, duke marrë parasysh grupmoshat e ndryshme probabiliteti është 1-700 fëmijë. Këto janë sëmundjet më të përhapura në vendin tonë, ato që mund të analizohen dhe të parandalohen”.


Sa janë të prekur shqiptarët?

Talesemia
Në bazë të analizave të hemoglobinës, mendohet të kemi deri në 300 mijë mbartës të këtyre sëmundjeve të talasemisë.

Fibroza cistike
Për fibrozën cistike (ky numër është nga literatura), 1 në 25 persona është mbartës (i fibrozës cistike). Pra, rreziku për të lindur një fëmijë me fibrozë cistike është 1 në 2500 fëmijë, për talaseminë 1 në 2000 lindje.

Distrofia muskulare
Ndërsa distrofia muskulare shfaqent 1 në 2500 lindje meshkuj, ndërsa për sa u përket femrave, probabiliteti është shumë më i ulët.

Atrofia muskulare
Sëmundje tjetër gjenetike është edhe atrofia muskulare spinale, ku sipas përllogaritjeve mund të lindë 1 në 4000 lindje. Përqindja e mbartësve, qoftë për atrofinë, qoftë për distrofinë nuk është e njohur.

Sindroma Down
Njëkohësisht, në grupin e madh të anomalive gjenetike është e njohur edhe sindroma e Doën-it, e cila është e përhapur në varësi të moshës së nënës

Shkrimi u publikua sot në Suplementin Shëndeti në gazetën Shqiptarja.com(print), 28 mars 2013
(ad.ti/shqiptarja.com)