"Hiperoksaluria Primare Tipi 1 (PH1) është një sëmundje e rrallë, trashëguese, që karakterizohet nga prodhimi i tepërt i oksalatit – një mbetje natyrale që, në kushte normale, prodhohet në sasi të vogla nga mëlçia. Te individët me PH1, mëlçia prodhon sasi të tepërta të oksalatit, i cili eliminohet përmes veshkave. Me kalimin e kohës, kjo sasi e lartë oksalati mund të çojë në formimin e gurëve në veshka dhe dëmtime progresive të funksionit të tyre.
Shkaqet dhe Baza Gjenetike
PH1 shkaktohet nga mutacione në gjenin AGXT, i cili është përgjegjës për prodhimin e një enzime të rëndësishme për metabolizmin e glikoksilatit – një substancë që është pararendëse e oksalatit. Këto mutacione bëjnë që enzimë të mos funksionojë siç duhet në qelizat e mëlçisë, duke çuar në grumbullimin e oksalatit në trup. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomike recesive, që do të thotë se individi duhet të trashëgojë një kopje të mutuar të gjenit nga secili prind për të zhvilluar sëmundjen.
Sa e Shpeshtë Është PH1 në Botë?
PH1 klasifikohet si një sëmundje e rrallë, por shpeshtësia e saj ndryshon nga një rajon në tjetrin:
● Vlerësohet se prek rreth 1 deri në 3 persona për çdo 1 milion banorë në nivel global.
● Ajo është më e shpeshtë në popullata që kanë një normë të lartë martesash ndërmjet të afërmve (konsanguinitet), siç ndodh në Afrikën Veriore, Lindjen e Mesme dhe disa pjesë të Azisë Jugore.
● Vendet si Tunizia dhe Arabia Saudite raportojnë një përqindje më të lartë të rasteve në krahasim me Evropën Perëndimore dhe Amerikën e Veriut.
Pavarësisht rrallësisë së saj, PH1 shpesh mbetet e padiagnostikuar ose diagnostikohet gabimisht, sidomos në vende ku testet gjenetike nuk janë të disponueshme, ose ku gurët në veshka tek fëmijët nuk hetohen në thellësi
Si Ndikon PH1 te Fëmijët?
PH1 shpesh fillon që në fëmijëri, dhe në shumë raste, shenjat paraqiten që në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme. Fëmijët me PH1 mund të shfaqin:
● Gurë të përsëritur në veshka
● Dhimbje gjatë urinimit ose dhimbje barku
● Gjak në urinë
● Vonesë në rritje apo zhvillim të kufizuar
● Lodhje ose infeksione të shpeshta për shkak të problemeve të veshkave
Te foshnjat dhe fëmijët e vegjël, sëmundja mund të përparojë shpejt drejt insuficiencës së veshkave, sidomos nëse nuk diagnostikohet herët. Kur veshkat fillojnë të humbin funksionin, oksalati grumbullohet në organe të tjera si sytë, zemra, kockat dhe lëkura – një gjendje e quajtur oksalozë sistemike, që mund të jetë kërcënuese për jetën.
Mësoni më shumë për Simptomat dhe Përparimin e PH1
Simptomat dhe Përparimi
Simptoma më e zakonshme e PH1 është formimi i gurëve në veshka, që shkakton:
● Dhimbje të forta
● Gjak në urinë
● Infeksione të përsëritura të traktit urinar
Me kalimin e kohës, prodhimi i vazhdueshëm i gurëve mund të çojë në sëmundje kronike të veshkave dhe përfundimisht në insfuficienën e veshkave. Ashpërsia dhe koha e shfaqjes së simptomave ndryshon ndjeshëm nga një individ tek tjetri – madje edhe brenda të njëjtës familje. Disa mund të kenë simptoma të lehta që mbeten të padiagnostikuara deri në moshë madhore, ndërsa të tjerë përjetojnë komplikacione të rënda që në foshnjëri.
Diagnostikimi
Diagnostikimi i PH1 përfshin një kombinim të:
● Vlerësimit klinik
● Ekzaminimeve imazherike (p.sh. ekografi, CT)
● Testimit gjenetik
Një histori e përsëritur me gurë në veshka, veçanërisht te fëmijët ose të rinjtë, mund të kërkojë hetime të mëtejshme për çrregullime metabolike. Një nga këto sëmundje është Hiperoksaluria Primare Tipi 1 (PH1), e cila diagnostikohet në mënyrë përfundimtare përmes testimit gjenetik që identifikon mutacione në gjenin AGXT.
Lexoni më shumë për Diagnostikimin e PH1 këtu
Menaxhimi dhe Trajtimi
Menaxhimi i PH1 fokusohet në uljen e niveleve të oksalatit dhe parandalimin e dëmtimit të veshkave. Strategjitë përfshijnë:
● Sasi të lartë lëngjesh për të holluar urinën dhe reduktuar rrezikun e formimit të gurëve
● Modifikime ne dietë, kufizimi i ushqimeve të pasura me oksalat dhe sigurimi i marrjes së mjaftueshme të kalciumit mund të ndihmojnë në kontrollin e niveleve të oksalatit.
● Medikamente, si vitamina B6 (piridoksina), që në disa raste redukton prodhimin e oksalatit
● Terapi me ndërhyrje RNA – si Lumasirani, një trajtim i aprovuar për PH1 si tek të rriturit ashtu edhe tek fëmijët
● Dializë dhe në raste të avancuara, transplantim i mëlçisë ose transplantim i kombinuar mëlçi-veshkë
Më shumë rreth Menaxhimit dhe Trajtimit të PH1 këtu
Të Jetuarit me PH1
Me një plan të personalizuar trajtimi, personat me PH1 mund të vazhdojnë një jetë aktive dhe cilësore. Monitorimi i rregullt, përkushtimi ndaj trajtimit dhe ndryshimet në stilin e jetesës janë thelbësore për ta mbajtur sëmundjen nën kontroll. Burime të dedikuara si faqja Living with PH1 ofrojnë mbështetje dhe udhëzime të dobishme si për pacientët, ashtu edhe për familjarët.
Në përfundim, edhe pse PH1 është një sëmundje e rrallë dhe sfiduese, përparimet në mjekësi ofrojnë më shumë shpresë se kurrë më parë. Diagnoza e hershme dhe kujdesi i vazhdueshëm mund të bëjnë një ndryshim të madh në cilësinë e jetës së të prekurve.
Përfundime
Hiperoksaluria Primare Tipi 1 është një sëmundje që zgjat gjithë jetën, por ajo nuk duhet të kufizojë jetën e një personi. Me diagnozë të hershme, trajtim të duhur dhe kujdes të vazhdueshëm, sidomos fëmijët, mund të kenë një jetë aktive dhe cilësore.
Rritja e ndërgjegjësimit mes profesionistëve të kujdesit shëndetësor, sidomos pediatërve dhe nefrologëve, është vendimtare për të përmirësuar rezultatet në mbarë botën.
Shikoni burime të dobishme tek seksioni Mbështetje dhe Burime
PH1-ITA-00108 06/25
