Një analizë e ri gjaku për nënat, e cila mund të zbulojë mijëra gjendje të rënda gjenetike te fetusi në zhvillim, mund të kufizojë nevojën për analiza invazive gjatë shtatzënisë, sipas shkencëtarëve.

Analiza, e cila do të prezantohet në konferencën e Shoqatës Evropiane të Gjenetikës Njerëzore në Göteborg të shtunën, bazohet në zbulimin e fragmenteve shumë të vogla të ADN-së së fetusit që qarkullojnë në gjakun e nënës gjatë shtatzënisë. Duke përdorur teknika të avancuara sekuencimi, shkencëtarët arritën të identifikojnë një pjesë shumë të madhe të gjendjeve gjenetike, si fibroza cistike, të cilat aktualisht diagnostikohen me besueshmëri vetëm përmes amniocentezës ose testeve të tjera invazive.

Teknika e re, e njohur si sekuencim jo-invaziv i fetusit (NIFS), mund të përdoret si një mjet analize më e sigurt dhe po aq e saktë në të gjitha shtatzënitë, sipas Dr. Christopher Whelan, shkencëtar i lartë kompjuterik në Broad Institute të MIT dhe Harvard University.

“Ky test është i aftë të zbulojë mijëra gjendje të rënda gjenetike, përfshirë shumicën e gjendjeve që përfshihen në panelet kryesore të sekuencimit për të porsalindurit dhe anomalitë fetale, si p.sh. paneli i Genomics England me mbi 2,500 gjene,” tha ai. “Shembuj të gjendjeve që kemi zbuluar në studimin tonë të validimit përfshijnë sindromën Noonan, sindromën CHARGE, sindromën Stickler, akondroplazinë dhe dhjetëra çrregullime të tjera të rralla gjenetike, përfshirë shumë raste ku diagnoza e hershme mund të ndryshojë kujdesin gjatë shtatzënisë, lindjes ose pas lindjes.”

Testet jo-invazive të gjakut të bazuara në ADN-në fetale kanë revolucionarizuar tashmë diagnostikimin prenatal, por deri tani kanë qenë të kufizuara në një numër të vogël gjendjesh, si sindroma Down. Testi më i ri, nëse vërtetohet si i besueshëm, do ta zgjeronte listën duke përfshirë pothuajse të gjitha gjendjet gjenetike të skriningut për të porsalindurit.

“Ne e shohim këtë si një test të linjës së parë në rastet kur fetusi ka shfaqur një anomali në ekografi ose në një analizë tjetër,” tha Whelan. “Aktualisht, shumë gra refuzojnë metodat invazive të sekuencimit, amniocentezën dhe marrjen e vileve korionike (CVS) për shkak të rrezikut për fetusin, stresit të lidhur, vështirësive të aksesit dhe kostos, edhe pse kapaciteti i tyre diagnostik është i lartë.”

Amniocenteza përfshin përdorimin e një gjilpëre të hollë për të marrë lëng amniotik dhe zakonisht kryhet midis javës së 15-të dhe 20-të të shtatzënisë. Ajo është shumë e saktë, por në rreth 1 në çdo 200 shtatzëni mund të shkaktojë abort spontan.

Studiuesit testuan NIFS në 565 shtatzëni me një mesatare prej 17 javësh. Duke sekuencuar fragmentet e vogla të ADN-së dhe duke përdorur metoda të avancuara kompjuterike, ata arritën të identifikonin variante gjenetike në gati 23,000 gjene për çdo fetus. Duke krahasuar rezultatet me ato të amniocentezës ose CVS, ata zbuluan se testi i tyre kapte 95–99% të varianteve gjenetike të identifikuara nga metodat invazive dhe mbi 97% të varianteve klinikisht relevante.

Profesori Alexandre Reymond nga Universiteti i Luzernës, i cili nuk ishte i përfshirë në kërkim, tha: “Sekuencimi i gjithë gjenomit të një fetusi pa marrë fare mostër prej tij është një arritje e jashtëzakonshme. Ai hap menjëherë mundësi trajtimi dhe parandalimi dhe do të thotë se mjekësia riprodhuese do të ndryshojë përgjithmonë.”

Profesori Angus Clarke, gjenetist klinik në Universitetin e Cardiff-it, e përshkroi studimin si një “arritje teknike shumë mbresëlënëse”, e cila do të ishte veçanërisht e dobishme në rastet kur dyshohet një gjendje gjenetike dhe kur trajtimi i fetusit mund të fillojë para lindjes.

Megjithatë, ai paralajmëroi se përdorimi i testit për skrining eksplorues mund të zbulojë gjene me rëndësi të panjohur, duke shkaktuar ankth të madh për prindërit dhe duke i vendosur foshnjat në një rrugë të panevojshme monitorimi dhe mjekëzimi. “Po i vendos prindërit në një situatë shumë të vështirë,” tha ai. “Kur nuk ke një problem specifik për të cilin kërkon përgjigje, dhënia e përgjigjeve të mundshme mund të krijojë më shumë probleme.”/The Guardian