Vendi ynë numëron të paktën 130 sëmundje të rralla gjenetike, nga 7 mijë që janë zbuluar deri tani në gjithë botën.
“Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjienike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve. Ne në shërbimin e gjenetikës mjekësore kemi ngritur laboratorin e biologjisë molekulare për të diagnostikuar ato patologji që janë më të shpeshta ku përmend fibrozë cistike, distrofi muskulore Duchenne dhe Beta talaseminë e cila nuk futet te sëmundjet e rralla, por është një problem.”- tha Anila Babameto-shefja e shabameto-shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Në ditën ndërkombëtare të këtyre sëmundjeve, bluzat e bardha ngrenë shqetësimin se vetëm për 6 % të tyre ka mjekim me medikamente specifike.
“Terapitë për sëmundjet e rralla janë pak. Fatmirësisht për disa ka. Janë terapi të kushtueshme , kështu që është i vështirë aksesi në të.” -tha zv.ministrja e e shëndetësisë, Mira Rakacolli.
Mjekja Anila Babameto thotë se shumica e pacientëve kanë lindur me sëmundje të rrallë ose e kanë marrë në fëmijërinë e hershme.
‘Nga sëmundjet e rralla gjenetike, 50 heri në 70 për qind shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndërsa pjesa tjetër shfaqet në moshën e rritur në rastet kur ka prapambetje mendore, ose në rastet kur kemi vonesë të rritjes së këtyre fëmijëve dhe shqetësimeve të tjera shumë specifike të organeve të veçanta që prekin këto patologji” -tha Anila Babameto shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Këshilla kryesore e mjekëve shkon për çiftet e reja që të bëjnë konsulenca, sidomos për familjet që kanë patur një histori me sëmundje të rrallë gjenetike.
M.Q./KT/Shqiptarja.com
Sondazhi i ditës:
Si do jenë ndryshimet në Kodin Zgjedhor që do bëjnë PS-Rithemelimi?
-
Thelbësore
16.2%
-
Të vogla
67.7%
-
Nuk e di
16.2%
Vota total: 699
Lajme të tjera
-
Nga modeli i kullave, shtimi i dhomave teke në pediatri deri te pavionet për pacientët obezë hyjnë në fuqi normat e reja për projektimin e spitaleve private dhe publike
21 Mars, 11:53
-
Ilaçi për kollën ‘Bisolvon’ shitet trefish më shtrejntë! Sqarimi i Agjencisë së Barnave: Çmimi është rritur, diferenca mes farmacive prej stokut
11 Mars, 12:54
-
PD: Qendra Shëndetësore Fushë-Krujë pa kushte, rrezikohet shëndeti i pacientëve
4 Mars, 14:47
-
Ministrja Koçiu: Nga ky vit, specializimet për mjekë familje dhe urgjence pa testim! Vlerësimi në bazë të mesatares
1 Mars, 14:55
-
Katër vogëlushë erdhën në jetë në Tiranë në ditën më të veçantë të vitit
29 Shkurt, 15:05
-
Prej 3 javësh mungon metadoni, përdoruesit e drogës: I jemi rikthyer lëndëve narkotike, vjedhim lekë! Ministria pa përgjigje kur nis shpërndarja
29 Shkurt, 12:17
-
Zonat rurale po mbeten pa mjekë e infermierë, numri i tyre u ul deri 23% për 2022
14 Shkurt, 08:00
-
Shkodër, shfaqet rasti i parë me sëmundjen e fruthit: Një fëmijë 4 vjeç ishte vaksinuar me një dozë
8 Shkurt, 19:12
-
Transformohet Qendra Kombëtare e Transfuzionit të Gjakut, ministrja: Do nisim fushatën e dhurimit nga administrata tek studentët
2 Shkurt, 15:01
-
Ekskluzive/ Nga 1 shkurti konsultë në shtet me mjekun jashtë orarit, Rakacolli zbulon sa do jetë tarifa në spitalin e Fierit
30 Janar, 15:01
-
Shqiptarët paguan nga xhepi 141 mln euro për blerjen e produkteve farmaceutike më 2023, financuan 55% të konsumit
29 Janar, 11:02
-
Rishfaqet sëmundja e zgjebes, shtim i rasteve të konstatuara! Mjekja: Ka qenë gjithmonë e pranishme! S’prek vetëm personat që s’kanë higjienë personale
25 Janar, 16:34