Vendi ynë numëron të paktën 130 sëmundje të rralla gjenetike, nga 7 mijë që janë zbuluar deri tani në gjithë botën.
“Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjienike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve. Ne në shërbimin e gjenetikës mjekësore kemi ngritur laboratorin e biologjisë molekulare për të diagnostikuar ato patologji që janë më të shpeshta ku përmend fibrozë cistike, distrofi muskulore Duchenne dhe Beta talaseminë e cila nuk futet te sëmundjet e rralla, por është një problem.”- tha Anila Babameto-shefja e shabameto-shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Në ditën ndërkombëtare të këtyre sëmundjeve, bluzat e bardha ngrenë shqetësimin se vetëm për 6 % të tyre ka mjekim me medikamente specifike.
“Terapitë për sëmundjet e rralla janë pak. Fatmirësisht për disa ka. Janë terapi të kushtueshme , kështu që është i vështirë aksesi në të.” -tha zv.ministrja e e shëndetësisë, Mira Rakacolli.
Mjekja Anila Babameto thotë se shumica e pacientëve kanë lindur me sëmundje të rrallë ose e kanë marrë në fëmijërinë e hershme.
‘Nga sëmundjet e rralla gjenetike, 50 heri në 70 për qind shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndërsa pjesa tjetër shfaqet në moshën e rritur në rastet kur ka prapambetje mendore, ose në rastet kur kemi vonesë të rritjes së këtyre fëmijëve dhe shqetësimeve të tjera shumë specifike të organeve të veçanta që prekin këto patologji” -tha Anila Babameto shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Këshilla kryesore e mjekëve shkon për çiftet e reja që të bëjnë konsulenca, sidomos për familjet që kanë patur një histori me sëmundje të rrallë gjenetike.
Lajme të tjera
-
I dha 330 mijë lekë ryshfet Sekretares së Përgjithshme të 'Shëndetësisë', ndalohet administratori dhe inxhineri i kompanisë që fitoi tenderin
4 Qershor, 13:21 -
Arrestimi i Sekretares së Përgjithshme të ministrisë së Shëndetësisë për ryshfet, Ngjela: Goditje e nivelit të lartë! SPAK-u nuk ka frikë, ka filluar të lëvizë
3 Qershor, 20:31 -
Arrestimi i Sekretares së Përgjithshme të MSH, kërkoi 330 mijë lekë rryshfet për të dhënë një tender 800 mijë! Zbulohet kompania fituese
3 Qershor, 11:56 -
Me urdhër të SPAK, vihet në pranga sekretarja e përgjithshme e Ministrisë së Shëndetësisë, kapet me 4 mln lekë ryshfet! Arrestohet edhe një zyrtare tjetër
2 Qershor, 19:52 -
Arrestimi i sekretares së përgjithshme të 'Shëndetësisë', Rama: E tmerrshme, si mund të ndodhë kjo? U kap në flagrancë duke marrë lekë
2 Qershor, 18:43 -
Të moshuarës në Elbasan i heqin pensionin e invaliditetit pas 15 vitesh! 62 vjeçarja shpërthen në lot: Më mirë të vdes!
27 Maj, 14:51
-
Për herë të parë në shtet, transplant i mëlçisë dhe pankreasit brenda vitit në Tiranë! ‘Mjekësia’ marrëveshje me 2 universitete italiane
25 Maj, 17:05
-
Qeveria hedh për konsultim publik ndryshimin ligjor, emigrantët përjashtohen nga bonusi i bebes
22 Maj, 18:35 -
Asambleja e 76-të e OBSH, Manastirliu: Shkëmbime rajonale dhe fuqizim i kapaciteteve për përballimin e emergjencave shëndetësore
22 Maj, 14:10 -
Në 3 vite ikën nga Shqipëria 16 mijë infermierë, kreu i shoqatës: S'vlerësohen, kanë ngarkesë! Mjekët punojnë edhe në privat, punën ua lenë atyre
12 Maj, 19:54
-
118 mjekë specializantë nënshkruajnë kontratën me ‘Shëndetësinë’! Pas shkollës do punojnë në Shqipëri, paga 1000 euro/ muaj
9 Maj, 10:31 -
Shtrimet në spitale gjatë 2022 u shtuan me 8% pas pandemisë! Zemra dhe shëndeti mendor problemet kryesore
4 Maj, 20:19
