Vendi ynë numëron të paktën 130 sëmundje të rralla gjenetike, nga 7 mijë që janë zbuluar deri tani në gjithë botën.
“Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjienike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve. Ne në shërbimin e gjenetikës mjekësore kemi ngritur laboratorin e biologjisë molekulare për të diagnostikuar ato patologji që janë më të shpeshta ku përmend fibrozë cistike, distrofi muskulore Duchenne dhe Beta talaseminë e cila nuk futet te sëmundjet e rralla, por është një problem.”- tha Anila Babameto-shefja e shabameto-shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Në ditën ndërkombëtare të këtyre sëmundjeve, bluzat e bardha ngrenë shqetësimin se vetëm për 6 % të tyre ka mjekim me medikamente specifike.
“Terapitë për sëmundjet e rralla janë pak. Fatmirësisht për disa ka. Janë terapi të kushtueshme , kështu që është i vështirë aksesi në të.” -tha zv.ministrja e e shëndetësisë, Mira Rakacolli.
Mjekja Anila Babameto thotë se shumica e pacientëve kanë lindur me sëmundje të rrallë ose e kanë marrë në fëmijërinë e hershme.
‘Nga sëmundjet e rralla gjenetike, 50 heri në 70 për qind shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndërsa pjesa tjetër shfaqet në moshën e rritur në rastet kur ka prapambetje mendore, ose në rastet kur kemi vonesë të rritjes së këtyre fëmijëve dhe shqetësimeve të tjera shumë specifike të organeve të veçanta që prekin këto patologji” -tha Anila Babameto shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Këshilla kryesore e mjekëve shkon për çiftet e reja që të bëjnë konsulenca, sidomos për familjet që kanë patur një histori me sëmundje të rrallë gjenetike.
Lajme të tjera
-
Komisioni i Shëndetësisë miraton nen për nen Buxhetin 2025, bëhen edhe propozime të reja: Të rritet pagesa e invaliditetit!
20 Nëntor, 16:42 -
Importet e barnave nga India, Bangaldeshi e Kina me autorizim ministri, KLSH: Në 3 vite pa analiza fiziko-kimike
20 Nëntor, 07:44 -
Si do shpenzohen 8.2 mld euro në vitin 2025? Ja shpërndarja e buxhetit, institucionet që marrin më shumë lekë
19 Nëntor, 19:21
-
Çfarë mund të ndodhë me trupin tuaj nëse pini çdo ditë çaj ditë
15 Nëntor, 22:43 -
Sëmundjet e veshkave, ushqimet me kalium që duhen shmangur
3 Nëntor, 16:54 -
Koçiu: Shërbim dentar falas edhe të shtunën e parë të çdo muaji për të moshuarit
26 Tetor, 15:52 -
Partia Demokratike denoncon: Ministria e Shëndetësisë ka monopolizuar blerjen e oksigjenit mjekësor në duar të dy kompanive! Çmimi 3-4 herë më i lartë se rajoni
19 Tetor, 11:15 -
Ministrja Koçiu: 80 mijë pushues morën shërbim në qendrat shëndetësore verore
16 Tetor, 14:47 -
Hyn në fuqi udhëzimi për dypunësimin e mjekëve, mjeku mbetet në dorën e titullarit publik pas kërkesës që dërgon
20 Shtator, 12:12 -
Procesi i Deinstitucionalizimit, Koçiu: Nismë kombëtare për një të ardhme më të mirë për fëmijët në nevojë
13 Shtator, 17:18 -
Alban Dudushi dërgohet me urgjencë në spital! U ndje keq pas emisionit
12 Shtator, 19:08 -
Ish-kryeministri Fatos Nano shtrohet sërish në spital! Pritet t'i nënshtrohet një ndërhyrjeje kirurgjikale
11 Shtator, 20:38
