POP 5

Lajmet më të lexuara të 5 minutave të fundit

Shëndeti

130 sëmundje të rralla në Shqipëri, vetëm 6% e tyre kanë mjekim! Mjekët: Bëni konsulenca kur keni histori të sëmundjes gjenetike në familje

Në regjistrin e sëmundjeve të rralla në Shqipëri janë të paktën 130 sëmundje dhe vetëm 6% e tyre kanë mjekim të mirëfilltë

Vendi ynë numëron të paktën 130 sëmundje të rralla gjenetike, nga 7 mijë që janë zbuluar deri tani në gjithë botën.

“Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjienike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve. Ne në shërbimin e gjenetikës mjekësore kemi ngritur laboratorin e biologjisë molekulare për të diagnostikuar ato patologji që janë më të shpeshta ku përmend fibrozë cistike, distrofi muskulore Duchenne dhe Beta talaseminë  e cila nuk futet te sëmundjet e rralla, por është një problem.”- tha Anila Babameto-shefja e shabameto-shefja e shërbimit laboratorik  të gjenetikës, QSUT.

Në ditën ndërkombëtare të këtyre sëmundjeve, bluzat e bardha ngrenë shqetësimin se vetëm për 6 % të tyre ka mjekim me medikamente specifike.

“Terapitë për sëmundjet e rralla janë pak. Fatmirësisht për disa ka. Janë terapi të kushtueshme , kështu që është i vështirë aksesi në të.” -tha zv.ministrja e e shëndetësisë, Mira Rakacolli.

Mjekja Anila Babameto thotë se shumica e pacientëve kanë lindur me sëmundje të rrallë ose e kanë marrë në fëmijërinë e hershme.

‘Nga sëmundjet e rralla gjenetike, 50 heri në 70 për qind shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndërsa pjesa tjetër shfaqet në moshën e rritur në rastet kur ka prapambetje mendore, ose në rastet kur kemi vonesë të rritjes së këtyre fëmijëve dhe shqetësimeve të tjera shumë specifike të organeve të veçanta që prekin këto patologji” -tha Anila Babameto shefja e shërbimit laboratorik  të gjenetikës, QSUT.

Këshilla kryesore e mjekëve shkon për çiftet e reja që të bëjnë konsulenca, sidomos për familjet që kanë patur një histori me sëmundje të rrallë gjenetike.

M.Q./KT/Shqiptarja.com
Komento

KUJDES! Nuk do të publikohen komente që përmbajnë fjalë të pista, ofendime personale apo etiketime mbi baza fetare, krahinore, seksuale apo që shpërndajnë urrejtje. Në rast shkelje të rëndë të etikës, moderatorët e portalit mund të vendosin të bllokojnë autorin e komentit, të cilit do t'i ndalohet nga ai moment të komentojë te Shqiptarja.com

Komente

  • Sondazhi i ditës: 25 Janar, 13:37

    A duhet të votojnë emigrantët që kanë vetëm dokumente identifikimi të huaja?

Lajme të tjera



×

Lajmi i fundit

Homazhet për Kryepiskopin Anastas, në Tiranë pritet delegacion i lartë nga Vatikani, Kishat botërore dhe politikanë të lartë

Homazhet për Kryepiskopin Anastas, në Tiranë pritet delegacion i lartë nga Vatikani, Kishat botërore dhe politikanë të lartë

26 Janar, 22:57