17 prilli, Dita Botërore e Hemofilisë
si shfaqet e si trajtohet sëmundja

Dr. Alma Cili mjekja hematologe pranë klinikës së Hematologjisë QSUT flet rreth kësaj sëmundje të gjakut. Hemofilia është një sëmundje qe shfaqet që në moshë të vogël me gjakrrjedhje profuze në pacientët e seksit mashkull. Është një sëmundje e trashëgueshme nga nëna tek fëmija e seksit mashkull.

Në Shqipëri numri i pacienteve është 280 të cilët trajtohen nga një grup mjekesh, infermieresh dhe fizioteraupet të specializuar, pranë qendrës kombëtare të hemofilisë në QSUT, për ta përmirësur jetën e këtyre pacientëve me terapinë profilaktike dhe atë të urgjencës.

Tashmë jeta e këtyre pacientëve të prekur edhe nga format e rënda arrijnë në moshën e adultit, me pak fjale jetëgjatësia është e njëjtë me atë te popullatës normale. Fëmijët hemofilike dhe prindërit shpesh kanë nevojë për një kujdes social dhe psikologjik. Me trajtime moderne jeta e një hemofiliku mund të jetë pothuajse normale.

Dita Botërore e Hemofilisë 17 prill, si është vendosur kjo dite?
Dita Botërore e Hemofilisë është një dite sensibilizimi në mbarë botën për hemofilinë dhe çrregullimet të tjera hemorragjike për të rritur fondet dhe për të tërhequr sa më shumë vullnetar për këtë grup pacientësh. 17 prilli është zgjedhur në nder të ditëlindjes së Frank Schnabel dhe kjo nismë ka filluar në 1989. Frank Schnabel është krijuesi i një organizate jo fitimprurëse e njohur si Federata Botërore e Hemofilisë në 1963 në Montreal Kanada e njohur edhe nga OBSH.

Çfarë është hemofilia?
Hemofilia është deficenca hereditare e secilit prej faktoreve te kouagulimit të përshkruara si: Hemofilia A dhe Homofilia B. Më thjesht Hemofilia është një sëmundje e gjakut, në të cilën gjaku nuk mpikset si normalisht. 

Çfarë është hemofilia A dhe B?
Hemofilia A është deficenca më e zakonshme e faktorëve të koagulimit, deficit i faktorit te 8. Ndërsa Hemofilia B është deficenca e faktorit të 9 të koagulimit.

Sa e shpeshtë është hemofilia?
Hemofilia A është çrregullimi me i zakonshëm prezent në afërsisht 1 në 5.000-10.000 lindje të seksit mashkull. Hemofilia B ndodh në afërsisht 1 në 20.000 – 34.000 lindje të seksit mashkull. 

Sa paciente me hemofili ka në Shqipëri?
Në Shqipëri në momentin që flasim numri total i pacientëve është 280 nga të cilët 240 janë me hemofili A dhe 40 me hemofili B.

A është e trashëgueshme hemofilia?
Po, Hemofilia është një sëmundje e trashëgueshme, trashëgimia e hemofilis është e lidhur me seksin. Është një sëmundje e trashëguar me ane të kromozomit x, pra është një sëmundje që trashëgohet nga nëna tek fëmijët e seksit mashkull. Megjithatë rreth 33% e pacienteve nuk kanë histori familjare dhe rezultojnë nga mutacione spontan.

Cilat janë shenjat e një pacienti me hemofili?
Të porsalindurit mund të vuajnë nga hemorragji profuze post-cirkumsizion ose të zhvillojnë hemorragji të artikulacioneve, indeve të buta dhe nxirrje eksesive kur ata fillojnë të bëhen aktivë. Nëse ju keni Hemofili mund të keni gjakrrjedhje për një kohë më të gjatë krahasuar me njerëzit e tjerë pas një traume apo dëmtimi. Ju gjithashtu mund të gjakosni edhe në brendësi të trupit tuaj, veçanërisht në artikulacionet e gjunjëve, kyçeve të këmbëve dhe në bërryla. Kjo gjakrrjedhje mund të dëmtojë organet tuaja dhe mund të jetë edhe kërcenuese për jetën

Si diagnostikohet hemofilia?
Hemofilia A diagnostikohet duke matur nivelin e faktorit të 8-të dhe hemofilia B nivelin e faktorit 9.

Si trajtohet Hemofilia A dhe B?
Shumica e pacientëve me hemofili janë në mbikëqyrje të qendrave të hemofilikëve ku kemi një grup të multidisiplinuar dhe të dedikuar për kujdes shëndetësor. Episodet hemorragjike trajtohen me terapi të faktorit 8 zëvendësues në rastin e hemofilisë A. Në hemofilin B koncentrati është faktori 9 por që nuk jepen aq shpesh sa në hemofilinë A.

Ku trajtohen pacientet me hemofili ne Shqiperi?
Pacientët me hemofili në Shqipëri trajtohen pranë qendrës se hemofilikeve në QSUT, ku një staf i specializuar mjekësh dhe infermierësh kujdesen çdo ditë për këtë grup pacientësh.

Çfarë mund të bëhet më mirë për këtë grup pacientësh?
Optimale është trajtimi i këtyre të sëmurëve me anë të terapisë profilaktike në rezidencat e tyre të banimit, nën kujdesin e vazhdueshëm mjekësor dhe psikologjik. Gjithashtu dua të theksoj se duhet të ketë një rritje të sensibilizimit të shoqërisë dhe përfshirjen e sa më shumë vullnetarëve për ta bërë jetën e këtyre pacientëve sa më të lehtë.

Dita Botërore 
17 prilli është zgjedhur në nder të ditëlindjes së Frank Schnabel dhe kjo nismë ka filluar në 1989. Frank Schnabel është krijuesi i një organizate jo fitimprurëse e njohur si Federata Botërore e Hemofilisë në 1963 në Montreal Kanada e njohur edhe nga OBSH

Trashëgimia
Po, Hemofilia është një sëmundje e trashëgueshme, trashëgimia e hemofilis është e lidhur me seksin. Është një sëmundje e trashëguar me ane të kromozomit x, pra është një sëmundje që trashëgohet nga nëna tek fëmijët e seksit mashkull